Спасибо за виртуальную консультацию! Книгу скачал, про интересующую фразу понял. Впринципе, если вымывается только глюкоза,- то это даже неплохо. ))) Поджелудке полегче будет. Кругом же все сладкое.
Правда голод совсем не переношу- сразу треммор рук, слабость, головная боль (может печень гликоген жалеет отдавать ). Будем приспосабливаться. Теперь хоть знаю почему так происходит.
Последний раз редактировалось vicnt, 29.11.2016 в 10:55.
Правда голод совсем не переношу- сразу треммор рук, слабость, головная боль (может печень гликоген жалеет отдавать ). Будем приспосабливаться.
Носите с собой постоянно на всякий случай конфетку-печенье, как больные сахарным диабетом (хоть это и не диабет, но гипогликемия возможна, к счастью, не столь выраженная, как при сахарном диабете). Ну и старайтесь всё-таки есть вовремя
Здравствуйте. Я тоже доктор. Из одного с вами региона - УРФО. Согласно с коллегой (Bobband), развернутый ответ из возможного.
Я так понимаю у Вас вопрос больше по ребенку. В вашем городе точно есть детский нефролог, идите к нему, участковый педиатр вряд ли разберется во всех нюансах, да они ему и не нужны. Ну и всегда есть вариант проконсультироваться в областной детской клинической больнице, думаю вам без проблем дадут направление. Посоветовать кого- то конкретно там не могу извините, знаю только онкологов.
В вашем городе точно есть детский нефролог, идите к нему, участковый педиатр вряд ли разберется во всех нюансах, да они ему и не нужны. Ну и всегда есть вариант проконсультироваться в областной детской клинической больнице, думаю вам без проблем дадут направление.
Ходили мы к детскому нефрологу (она одна на город). Сказала - зачем вы ко мне пришли, идите к эндокринологу!
Пришлось практически убеждать, что по анализам больше всего походит на тубулопатию. Она сказала, что анализ мог быть ошибочным, отлучилась, велела повторить кровь/мочу, а через час сказала, что да, похоже есть такая болезнь, но она с ней не сталкивалась. А тут у нее смена кончилась и она тихонько убежала.
Вообщем надо добиваться направления в областной центр. Чтоб дообследоваться и хотябы поставить точный диагноз.
отлучилась, велела повторить кровь/мочу, а через час сказала, что да, похоже есть такая болезнь, но она с ней не сталкивалась.
Отлучилась, полистала книги... ну хоть честно призналась, что не знала Уточните, на базе какого медучреждения у вас определяют фосфаты, аминокислоты в моче и прочее по списку. Ну и участкового педиатра совсем со счетов тоже списывать не стоит... уж что-что, а с рахитом они сталкиваются (это если иметь ввиду синдром Фанкони... у ребёнка ведь нет никаких признаков нарушения развития скелета?)
у ребёнка ведь нет никаких признаков нарушения развития скелета?)
Да нет, кроме иногда амиачного запаха от трусов - никаких особых нарушений не вижу. (да и это, как подсказали выше - возможно не страшно)
Анализы сдать можно у нас и самостоятельно за денежку (и уже с ними ехать в центр), но они почти все (фосфаты, натрий-калий,хлор и т.д) - на основе суточной мочи. А собрать суточную мочу в 1.4 года без потерь никак у нас не выходит. И мочеприемники не помогают. Информативен ли будет анализ с неизвестным суточным объемом? Сомневаюсь.
Белка нет (аминокислоты бы дали?) в общем анализе...
Может вообще ничего не делать, раз есть родственники нормально живущие уже много лет. Врятли мутация даст другое течение болезни всего лишь поколением позже?
Белка нет (аминокислоты бы дали?) в общем анализе...
Отдельно аминокислоты в ОАМ в поликлинике по месту жительства точно не определяют (поэтому и говорю - узнайте, где у вас это делают). И да, как правило, узкие специалисты обычно консультируют уже при наличии на руках всех необходимых результатов анализов. Без анализов никто заключения не даст - в лучшем случае напишут направления, а потом повторная явка.
Цитата:
Может вообще ничего не делать, раз есть родственники нормально живущие уже много лет. Врятли мутация даст другое течение болезни всего лишь поколением позже?
Только для собственного успокоения. А так я вам сразу сказала - не заморачивайтесь.
Просите направление в область, причем не в поликлинику на консультацию, а в стационар на обследование.
Из практики: мочу без потерь в этом возрасте собрать можно, если ребенок знаком с горшком. Каждые два часа высаживание его на горшок, плюс за ночь пару раз.
Re: есть ли врачи-стокеры?
). Будем приспосабливаться. Теперь хоть знаю почему так происходит.
Уточните, на базе какого медучреждения у вас определяют фосфаты, аминокислоты в моче и прочее по списку. Ну и участкового педиатра совсем со счетов тоже списывать не стоит... уж что-что, а с рахитом они сталкиваются (это если иметь ввиду синдром Фанкони... у ребёнка ведь нет никаких признаков нарушения развития скелета?)
